在中科院重点部署项目和科技部“973”计划等项目支持下，中科院昆明动物研究所通过与国内外高校、科研院所合作，解析了山羊的基因组，使其成为首个不依赖于遗传图谱而组装到染色体水平的大型基因组。近日，该研究成果在线发表于国际学术期刊《自然―生物技术》。
山羊是最早被人类驯化的动物之一，也是人类农业和经济发展的重要支柱物种之一。同时，山羊还可作为生物医学研究的模型，用于复杂性状的遗传学基础研究。
然而，尽管山羊对农业和生物学来说极其重要，由于缺乏参考基因组，目前对山羊的遗传育种研究还略显滞后。而山羊基因组测序对于遗传标记辅助育种、改善山羊的经济性状具有重要作用。
为此，昆明动物所与来自深圳华大基因研究院、美国犹他大学、法国国家农业研究所等机构的科学家合作，通过整合使用新一代测序(NGS)技术和最新DNA单分子光学作图技术，克服NGS短读支架的局限，生成长超级支架，完成装配达到近染色体水平，成为首个不依赖于遗传图谱而组装到染色体水平的大型基因组。
同时，通过微量核糖核酸(RNA)转录组技术，该研究首次全面揭示了山羊绒囊、毛囊在转录层面的差异，鉴定了50多个与山羊绒形成密切相关的基因，为提高绒品质和我国特有资源绒山羊的选育提供了参考基因资源。
此外，科研人员还搭建了山羊基因组数据库，以方便国内外研究人员更好地利用基因组数据进行山羊的育种和研究。